LAS MUTACIONES GENETICAS

La mutación es una alteración en la información genética de un ser vivo, se produce un cambio de características, que se presenta de repente, y que puede ser hereditario. El gen capaz de mutar es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, la herencia de la mutacion sólo es posible cuando afecta a las células reproductivas.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

Una de las consecuencias de las mutaciones puede ser una enfermedad genética aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Si no hubiese mutaciones no habría cambios y sin cambios no habria evolución.



CAUSAS DE LAS MUTACIONES:
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación del ADN, las lesiones o daños fortuitos en el ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.Errores en la replicaciónDurante la replicación del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que conducen a la generación de mutaciones. Los tres tipos de errores más frecuentes son:La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas que las formas cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, TTTTTTTTTT..., o por ejemplo, GCGCGCGCGCGCG...., durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por entrecruzamiento desigual.Lesiones o daños fortuitos en el ADN


Tipos de mutaciones segun sus consecuencias:

• Mutaciones morfológicas: afectan a la morfología del individuo, es decir, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier ser vivo.Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es la neurofibromatosis.


• Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos, provocandoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no provoca la muerte, se dice que la mutación es deletérea. Estas mutaciones suelen producirse por cambios en genes esenciales o imprescindibles para la supervivencia. Normalmente las mutaciones letales son recesivas.





• Mutaciones condicionales: Son las que presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).


• Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que los organismo que padecen esta mutacion no pueden crecer en un medio de cultivo. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se llaman prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva


• Mutaciones de pérdida de función Las mutaciones hacen que la función del gen no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones suelen ser recesivas y se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptofano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar


• Mutaciones de ganancia de función: Cuando se produce un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa un proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.
• Mutaciones cromosómicas: Son alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas afectando a la situación normal de los genes, suelen provocar diversas anomalias en la mitosis y en la meiosis y sobertodo en ésta debido al apreamiento de cromosomas homólogos. Hay varios tipos: deleciones: pérdida de un segmento cromosómico y en consecuencia de la información contenida en él.-Duplaciones: repetición de un segmentos cromosómico ed extensión variable, algunas sin deletéreas(muerte), pero se piensa que otras han podido ser útiles en la evolución de nuevo material genético.-Inversión: un segmento cromósomico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, respecto de una secuencia considerada típica.-translocación: un segmento cromosómico cambia de posición dentro del conjunto de cromosomas, a estos segmentos se les llama transposones.


• Mutaciones numéricas: afectan al número de cromosomas típico de la especie, es decir, son las que alteran el genoma y por tanto el caritipo, pueden ser: -euplodias-> afectan a juegos cromáticos completos, que pueden ser a su vez: poliploidias(aumento de juegos cromosómicos) o haploides(se reduce el número de juegos cromosómicos). -aneuploidias: es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos. En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a los cromosomas X ,menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes como los de Klinefelter (anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea) o de Turner(enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida).
  La variación cromosómica se origina como un error durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se altera la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a cigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma.


• Mutación génica: mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínasas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

Esta información la he obtenido gracias www.wikipedia.com y el cuaderno de biología de uno de los alumnos del Colegio Bristol.

Evolución de la tecnología móvil

La llegada de la telefonía móvil a España se produjo en 1976, con la puesta en servicio del "Teléfono automático en vehículos" (TAV) por la entonces Compañía Telefónica Nacional de España (CTNE). Este sistema estaba limitado a Madrid y Barcelona, y sólo podía emplearse en vehículos.

La comunicación telefónica es posible gracias a la interconexion entre centrales móviles y públicas.
Según las bandas o frecuencias en las que opera el móvil, podrá funcionar en una parte u otra del mundo.

La telefonía móvil consiste en la combinación de una red de estaciones transmisoras-receptoras de radio (repetidores, estaciones base o BTS) y una serie de centrales telefónicas de conmutación de 1er y 5º nivel (MSC y BSC respectivamente), que posibilita la comunicación entre terminales telefónicos portátiles (teléfonos móviles) o entre terminales portátiles y teléfonos de la red fija tradicional.

La telefonía móvil está formada por dos partes: una red de comunicaciones y los terminales que permiten el acceso a la red.
La evolución del teléfono móvil ha conseguido disminuir el peso y el tamaño de los aparatos, el primer móvil (Motorola DynaTAC) salió en 1983 pesaba 780 gramos.
Todo esto ha sido gracias al desarrollo de las baterías más pequeñas y de más duración, pamtallas más nítidas y a color, incorporación de un software más sencillo hacen del móvil un elemento indispensable en la vida actual.

Ha sido tal el avance que se pueden incorporan a estos aparatos funciones como MP3, correo electrónico, SMS, PDA, fotografía y video digital, video llamada y navegación por internet


Las compañías de telefonía móvil ya están pensando nuevas aplicaciones para este pequeño aparato que nos acompaña a todas partes. Algunas de esas ideas son: medio de pago, localizador e identificador de personas. Siempre hay que tener en cuenta los grandes avances sufridos desde el primer teléfono móvil hasta el actual.

Los móviles de hoy en día tienen casi todos bluetooth que es una especificación industrial para Redes Inalámbricas de Área Personal que posibilita la transmisión de voz y datos entre diferentes dispositivos mediante un enlace por radiofrecuencia segura y globalmente libre.

Gracias a este bluetooth, los dispositivos que lo tengan pueden comunicarse entre ellos cuando se encuentren dentro de su alcance. Las comunicaciones se realizan por radiofrecuencia de forma que los dispositivos no tienen que estar alineados y pueden incluso estar en habitaciones separadas si la potencia de transmisión lo permite.


El bluetooth tiene varias aplicacioness:
-Conexión sin cables espositivos vía OBEX.
-Transferencia de fichas de contactos, citas y recordatorios entre dispositivos vía OBEX.
-Reemplazo de la tradicional comunicación por cable entre equipos GPS y equipamiento médico.
-Controles remotos.
-Enviar pequeñas publicidades desde anunciantes a dispositivos con Bluetooth. Un negocio podría enviar publicidad a teléfonos móviles cuyo Bluetooth estuviera activado al pasar cerca.
-Las consolas Sony PlayStation 3 y Nintendo Wii incorporan Bluetooth, lo que les permite utilizar mandos inalámbricos .

Los móviles actualmente llevan casi todos una camara digital integrada. Con el paso del tiempo las camaras han ido aadquiriendo una mayor calidad de foto llegando a tener hasta 12 megapixels como es el caso de el Sony Ericsson Satio.

Al igual que ha habido una evolución en la fotografía digital de los móviles también la ha habido respecto a la calidad de los reproductores de música en los teléfonos móviles, llevando también radio.

Todo esto podría decirse que ha sido gracioas a la tecnología 3G:
Inicialmente la instalación de redes 3G fue demasiado lenta. Esto se debió a que los operadores requieren adquirir una licencia adicional para un espectro de frecuencias diferente al que era utilizado por las tecnologías anteriores 2G.El primer país en implementar una red comercial 3G a gran escala fue Japón.
La evolución de el 3G esta funcionando de dos maneras: tanto en 3GPP como 3GPP2, sus especificaciones son LTE y UMB respectivamente.

Las redes 3G ofrecen una mayor seguridad en comparación a sus predecesoras 2G, al permitir a la UE autentificar la red a la que se conectando, el usuario puede asegurarse de que la red es la intencionada y no una imitación.

CIRCUITOS de los TELEFONOS MÓVILES:

-Amplificador telefónico:

El resistor de 330K y el condensador de 10nF aisla al circuito de la línea impidiendo el paso de la señal del timbre (RING) o los picos (PULSOS). El amplificador empleado es un LM386 sin realimentación. El potenciómetro de 10K permite ajustar el volumen de audición. El circuito puede ser alimentado desde 6 hasta 18 voltios.

-Intercomunicador electrónico:

El circuito está formado por dos bloques, el primero es un preamplificador de baja impedancia de entrada se encargada de elevar el nivel de la señal captada por el parlante cuando éste actúa como micrófono. El segundo es un amplificador de potencia integrado, eleva a 1W aproximadamente la potencia de la señal preamplificada por el transistor para que pueda viajar por el cableado hasta llegar a las otras estaciones. Un selector múltiple nos permite colocar el sistema en modo escucha o habla. Estando en modo habla el parlante es utilizado como micrófono e ingresa al pre para luego ser amplificado por el LM386 y así ir a los otros intercomunicadores. En posición habla el sistema es energizado para que pueda funcionar la electrónica al tiempo que un LED indica este estado. Cuando colocamos el selector en modo escucha la alimentación es cortada del sistema y el parlante queda conectado al cableado de la línea para poder escuchar lo que otras estaciones nos digan. El control de volumen permite regular la potencia de salida.

-El circuito está preparado para ser alimentado con 5v, presentes en cualquier circuito TTL o microcontrolado. La resistencia de 100 ohms limita la corriente y el diodo zener hace las veces de limitador de tensión, bajándola a 3.6v que es lo que el chip requiere para funcionar correctamente. Los capacitores aledaños a esos componentes cumplen con la función de filtrar la tensión de alimentación. La señal proveniente de la línea telefónica es aislada por medio de dos resistencias de 100K y un capacitor de 100nf. Este último impide el paso de corriente, pero deja circular señal de audio. Para su funcionamiento el circuito integrado requiere una base de tiempos, generada en este caso por el cristal de cuarzo de 3.579545MHz. Nótese que este cristal es muy común en el mercado dado que es el empleado para los sistemas de color de los equipos de TV. Una vez que un tono es recibido, decodificado y validado como correcto su valor binario es colocado en los terminales Q1, Q2 Q3 y Q4. A su vez, el terminal SID sube indicando la presencia del dato en la salida. Este terminal permanece alto durante el tiempo que el tono DTMF siga presente en el sistema, o sea que refleja el tiempo que el teléfono remoto permanece pulsado.El circuito integrado incluye filtros contra ruido, RF y armónicos. Además, incluye controles automáticos de ganancia y nivel de señal para adecuar cualquier tipo de condición de trabajo. Es por ello que la cantidad de componentes externos es ínfima.